Cariotipo y fertilidad
El cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas de una célula. Cada célula humana tiene 46 cromosomas, que están agrupados en 23 pares. Los 23 pares de cromosomas incluyen 22 pares de cromosomas autosómicos, numerados del 1 al 22 y un par de cromosomas sexuales los cromosomas X e Y, que son los que van a diferenciar a ambos sexos.. Los cromosomas autosómicos determinan las características físicas de un individuo, mientras que los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo.
Cada una de nuestras células contiene 46 cromosomas, divididos en 23 parejas. Todas las células de nuestro cuerpo salvo las células sexuales: óvulos y espermatozoides, las cuales tienen sólo 23. Así, al unirse formarán un embrión que tenga 23 cromosomas maternos + 23 paternos.
La presencia de anomalías en el número de cromosomas, tamaño, forma y colocación puede dar lugar a graves alteraciones en los embriones, siendo en muchos casos el motivo de abortos repetidos e infertilidad. Ésto podría explicar el caso de una pareja aparentemente sana, pero que sin saberlo sean portadores de una patología a nivel cromosómico, alterándose la calidad de los óvulos o espermatozoides.
El estudio del cariotipo en fertilidad permite por ello descartar anomalías cromosómicas sometiéndose a un simple análisis de sangre.
¿Qué es el cariotipo en fertilidad?
El análisis de cariotipo es una prueba en la que se examina el conjunto de cromosomas de una persona (lo que se denomina «cariotipo») para detectar posibles anomalías o alteraciones en dichos cromosomas, cualquier alteración en el número y disposición de cromosomas es fácilmente identificable y puede tener una incidencia decisiva en el ámbito reproductivo. Se trata de una prueba muy utilizada en el ámbito clínico de la fertilidad y de la reproducción asistida.
En condiciones normales, cuando una pareja lleva más de un año intentado quedarse embarazados sin éxito se recomienda que ambos se sometan a pruebas de fertilidad. Si tienes problemas para concebir, tu médico puede recomendarte un análisis de cariotipo. Esta prueba puede ayudarte a determinar si tienes un trastorno genético que está afectando tu fertilidad. El análisis de cariotipo es una prueba importante para las personas que tienen problemas para concebir. Esta prueba puede ayudarte a determinar si tienes un trastorno genético que está afectando tu fertilidad y puede ayudarte a elegir el tratamiento adecuado para ti.
Un cariotipo de fertilidad es un estudio genético de los cromosomas de las células presentes en la sangre a partir de una muestra de sangre, permite una valoración del número y estado de los cromosomas y detectar anomalías cromosómicas que puedan estar causando infertilidad. También se utiliza el cariotipo para hacer un diagnóstico genético preimplantacional. El cariotipo se puede utilizar para diagnosticar una serie de trastornos genéticos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Turner. También se puede utilizar para determinar la fertilidad de una persona. El análisis de cariotipos se hace a los dos componentes de la pareja, estudiando así tanto el cariotipo de fertilidad masculina como la fertilidad femenina.
Las mujeres con un cariotipo anormal pueden tener problemas para concebir o pueden tener abortos espontáneos repetidos. Los hombres con un cariotipo anormal pueden tener problemas para producir espermatozoides o pueden tener espermatozoides anormales. Aquí hay algunos ejemplos de cómo el cariotipo puede influir en la infertilidad humana:
- Las mujeres con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Esto puede causar problemas en el desarrollo de los ovarios y puede hacer que sea difícil o imposible concebir.
- Las mujeres con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Esto puede causar una serie de problemas de salud, incluyendo retraso mental y problemas cardíacos. El síndrome de Down también puede afectar la fertilidad, aunque algunas mujeres con síndrome de Down pueden concebir y tener hijos.
- Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional en lugar de un cromosoma Y. Esto puede causar una serie de problemas de salud, incluyendo infertilidad. Los hombres con síndrome de Klinefelter también pueden tener niveles bajos de testosterona, lo que puede provocar problemas de desarrollo sexual. El síndrome de Klinefelter o XXY: qué es el trastorno genético que afecta a los genitales y la fertilidad de los hombres.
Si tienes problemas para concebir y el resultado de las pruebas indica que tienes un cariotipo anormal, hay tratamientos disponibles que pueden ayudarte a concebir. Estos tratamientos pueden incluir la fertilización in vitro (FIV) o la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
Habla con tu médico sobre el análisis del cariotipo. Esta prueba puede ayudarte a determinar si tienes un trastorno genético que está afectando tu fertilidad y puede ayudarte a elegir el tratamiento adecuado para ti.
