Las enfermedades metabólicas son enfermedades raras que pueden ser hereditarias o adquiridas. Son debidas a la interrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria, afectando algunos la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos.
Se presentan de muy diferentes formas, unas se diagnostican mediante el cribado metabólico neonatal, pero la mayoría se presentan con diferentes manifestaciones clínicas: neurológicas, digestivas, cardíacas, renales y dermatológicas.
