Síndrome de Li-Fraumeni. Qué es y que consecuencias tiene

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria. Recibe su nombre en referencia a los médicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripción. La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes afectados son muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas. Algunos de estos tipo son los osteosarcomas y otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales.

No hay ningún signo o síntoma de este síndrome de Li-Fraumeni. En realidad los síntomas que se presenten serán los del cáncer que se desarrolle como consecuencia de esta enfermedad. Su causa está en la mutación de la estructura de en un gen llamado TP53 en algunos casos en otro gen llamado CHEK2.

No existe un tratamiento específico para este síndrome, lo que se trata son las enfermedades que provoca. En el caso de las personas que desarrollan cáncer de mama se recomiendo realizar la remoción de los senos o mastectomía como medida preventiva. Otra medida profiláctica necesaria es evitar en lo posible someterse a radiaciones.

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